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mg线上娱乐:提高对脆性X染色体综合征的整体认知和诊疗水平

时间:2022/7/22 18:00:12   作者:   来源:   阅读:49   评论:0
内容摘要:目前,医生多采用对症治疗和综合行为语言治疗来帮助脆性X染色体综合征患者改善病情。各国学者也在探索利用靶向治疗、基因治疗、蛋白质替代等疗法帮助脆性X染色体综合征患者摆脱痛苦。这是一群很容易被忽视的人。当他们年轻的时候,他们看起来像同龄人,但随着年龄的增长,他们表现出智力迟钝、多动症、焦虑和语言迟缓的症状,有时还会癫痫发作...

目前,医生多采用对症治疗和综合行为语言治疗来帮助脆性X染色体综合征患者改善病情。各国学者也在探索利用靶向治疗、基因治疗、蛋白质替代等疗法帮助脆性X染色体综合征患者摆脱痛苦。

这是一群很容易被忽视的人。当他们年轻的时候,他们看起来像同龄人,但随着年龄的增长,他们表现出智力迟钝、多动症、焦虑和语言迟缓的症状,有时还会癫痫发作。他们是脆性X综合征(Fragile X Syndrome, FXS)患者,约占人口的1/4000-1/8000。

脆性X综合征是由X染色体单基因突变引起的遗传病mg线上娱乐,目前尚无特异性药物。然而,由于对该病的认识不足,很多家庭难以在儿童发展的早期阶段进行准确的诊断和干预。

目前,医生多采用对症治疗和综合行为语言治疗来帮助患者改善病情。各国学者也在探索靶向治疗、基因治疗、蛋白质替代等疗法的应用。有研究者呼吁建立我国脆性X染色体综合征诊疗指南,构建多学科诊疗模式,提高对脆性X染色体综合征的整体认知和诊疗水平。

7月22日是脆性X染色体综合征关爱日。脆性X染色体综合征从何而来,如何起作用,最新的治疗策略是什么?

由基因突变引起,多见于男性

“脆性X染色体综合征是一种罕见的疾病,在男性中更为常见。在智障男性中,脆性X染色体综合征患者的数量仅次于唐氏综合征。”南京医科大学附属儿童医院儿童健康科副主任医师李荣做过统计。2019年12月至2021年6月期间,他治疗了780名智力迟钝和自闭症男孩,其中15人被诊断为脆性X染色体综合征。


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